Sanayi ve Teknoloji Bakanl???n?n deste?iyle Dokuz Eylül Üniversitesi (DEÜ) bünyesinde kurulan ?BG'de Avrupa Birli?i deste?iyle tan?s?z ve nadir hastal?klar?n belirlenmesi için "RareBoost Nadir Hastal?klar Ara?t?rma Projesi" yürütülüyor.
Proje kapsam?nda genetik biliminin yan? s?ra mühendislik, hücre bilimi, çocuk ve eri?kin yan dal uzmanlar?ndan olu?an 60 ki?ilik ekip, üniversite ve kamu hastanelerinde tan?s? konulamayan nadir hastal?klar?n tespiti ara?t?r?lmas? için bir platform olu?turup ortak tan? konseyi kurdu.
Nadir ve tan?s?z hastal?klar?n tan?lanmas? ve tedavi yöntemlerinin ara?t?r?lmas? üzerinde yo?unla?an ekip, 15 ayl?k sürede 60 vaka üzerinde çal??ma yapt?, hastal?klardan 12'sine tan? koymay? ba?ard?.
Merkezde, tan? konulamam?? hastal?klara sahip hastalardan kan ve doku örnekleri al?n?yor, ileri teknolojiye sahip laboratuvarlarda bu örnekler üzerinde çal??malar yap?l?yor. ?htiyaç duyulmas? halinde ulusal ve uluslararas? payda?larla görü? al??veri?i gerçekle?tiriliyor. Gerekli durumlarda fare modeli geli?tirilip model üzerinde ara?t?rmalar yürütülüyor.
"Hasta ve aileleri aç?s?ndan çok önemli"
RareBoost Nadir Hastal?klar Ara?t?rma Projesi Yöneticisi Prof. Dr. U?ur Özbek, AA muhabirine, nadir hastal?klar?n 2 bin ve daha az vakada görülen, say?lar? yakla??k 8 bine varan ve ço?unlukla genetik kökenli hastal?klar oldu?unu söyledi.
Nadir hastal?klara en çok çocukluk ça??nda rastland???n? anlatan Özbek, bu hastal?klar?n tüm organlarda görülebildi?ini belirtti.
Prof. Dr. Özbek, ?BG'de en ileri biyot?p ara?t?rmalar?n yap?labildi?ini aktararak, "?BG'nin nadir hastal?klar Avrupa Birli?i projesi sayesinde ara?t?rma kapasitesinin art?r?lmas?, ayn? zamanda nadir hastal?klar?n ara?t?rma ve çözümü için çal???l?yor. Disiplinler aras? çal??mayla, ara?t?rma yaparak hem tan?s? konmam?? hastal?klar?n tan?s?n? koyma, hem de onlara yönelik daha do?ru, h?zl? te?his yöntemlerini geli?tirme ve ileride de tedaviye yol açabilecek çözümleri bulma amac?nday?z." dedi.
Özbek, projede yakla??k 1 y?l gibi k?sa sürede ba?ar?l? i?lere imza att?klar?n? vurgulayarak, ?unlar? kaydetti:
"Tan?s? konulamayan 60 vakan?n, 12'sinin çözümünü bulmu? olduk ama ço?unun da ara?t?rmalar? devam ediyor. Bu tan?s?n? koydu?umuz hastal?klar daha çok çocuk nörolojisi ve çocuk geneti?i bölümünü ilgilendiren hastal?klar. Kimisinde uluslararas? i? birli?i yapmam?z gerekiyor. Kimisinde buna model olabilecek fare modeli geli?tirmemiz gerekiyor. Ya da ba?ka bilim insanlar?yla i? birli?i yapmam?z gerekiyor. Pek çok vakay? tek ba??na çözmeniz ve finansal olarak da çal??man?z mümkün de?il. Amaç sadece tan? de?il buna yönelik tedavileri de geli?tirmek. Hastal???n tan?s?n?n konmas? da hem hastalar hem de hastalar?n aileleri aç?s?ndan çok önemli. Çünkü art?k ne oldu?unu bilmi? oluyorlar. Ne oldu?u anla??ld??? için klinik olarak nas?l daha iyi yönetilebilece?ine klinisyenlerimiz daha iyi karar verebiliyorlar. Kimi zaman da zaten buldu?umuz sebep, mevcut bir ilaç ya da vitamin belki bir diyetle kolayca çözülebilir oluyor. ?BG olarak Türkiye'de nadir hastal?klar ara?t?rmalar? için referans merkezi olmak istiyoruz."
Özbek, 40 ülkenin bulundu?u Avrupa Nadir Hastal?klar Ara?t?rma Birli?i'ne üye olduklar?n? da sözlerine ekledi.
Nadir hastal?klar ve genom laboratuvar? kurulmas? amaçlan?yor
DEÜ Rektörü ve ?BG Direktörü Prof. Dr. Bayram Y?lmaz da merkezin nadir hastal?klar?n tan?s?n?n konmas? için önemli çal??malara imza att???n? söyledi.
?BG'de DEÜ deste?iyle nadir hastal?klar ve genom laboratuvar?n? kurmak istediklerini vurgulayan Y?lmaz, "Bu konuda Avrupa, Türkiye, Kuzey Afrika ve Orta Do?u'daki en büyük laboratuvar, merkez olmas? için bir giri?imimiz var. Bu inisiyatif, bu giri?im kapsam?nda bölgedeki hastanelerle, ara?t?rmac?larla i? birliklerimizi geli?tirmeye ve artt?rmaya çal???yoruz." diye konu?tu.