TÜB?TAK, Dokuz Eylül Üniversitesi (DEÜ) ve Research Councils UK deste?iyle yürütülen "Türkiye-?ngiltere ?kili ??birli?i Projesi" kapsam?nda DEÜ T?p Fakültesi Çocuk Nörolojisi Ana Bilim Dal? ile ?zmir Uluslararas? Biyot?p ve Genom Merkezinden (IBG ?zmir) bilim insanlar?, akraba evlili?inden do?an ve nörolojik hastal?klar? bulunan çocuklara yönelik genetik ara?t?rma yapt?.
3 y?l süren çal??malarda, Türkiye'nin 3 ayr? bölgesinden çocukluk ça?? nörolojik hastal??? bulunan çocuklarla akraba olan anne ve babalar?n olu?turdu?u 200 aileden yakla??k 800 ki?i genetik taramadan geçirildi.
"Türkiye'de akraba evliliklerine ba?l? nörogenetik hastal?k yükünün ara?t?r?lmas?nda yeni genomik yakla??mlar" ba?l?kl? çal??mada, ailelerden al?nan kan örnekleri laboratuvarlarda yeni nesil dizileme yöntemiyle ara?t?r?ld?.
Bugüne kadar tan? almam?? baz? çocuklar?n hastal?klar?n?n te?his edildi?i ara?t?rma sonucu, zihinsel gerilik, yap?sal beyin bozukluklar?, epilepsi ve kas hastal?klar? gibi sorunlarla ili?kili 21 yeni aday gen tespit edildi.
Y?llar boyu tan? alamam?? 200 çocuktan 150'sinin hastal??? genetik ara?t?rmayla te?his edildi. Ayr?ca tedavisi olan rahats?zl?klara sahip 20 çocuk, uygulanan yöntemlerle iyile?tirildi.
Ara?t?rmalar?yla ilgili 3 y?lda dünya t?p literatürüne 21 aday gen kazand?ran Türk bilim insanlar?n?n genetik çal??mas? uluslararas? platformda yank? buldu.
DEÜ T?p Fakültesi Çocuk Nörolojisi Ana Bilim Dal? Ö?retim Üyesi Prof. Dr. Semra H?z, uluslararas? düzeydeki ba?ar?lar?nda ekip çal??mas?n?n büyük önem ta??d???n? söyledi.
Dünyadaki en güçlü silah?n bilgi oldu?unu vurgulayan H?z, çal??malar?na ili?kin ?u bilgileri verdi:
"Günümüzde mevcut bilgiye ula?mak çok kolay. As?l olan, yeni bilgi üretebilmek. Bu anlay??la yola ç?karak ara?t?rmalar gerçekle?tirdik. Projemizde çok say?da yeni gen ve varyant saptad?k, böylelikle çok say?da tan?s?z hasta kesin tan? ald?. Gendeki protein kodlayan bölgelerdeki bozukluklar? ara?t?ran yöntemle çal??ma sonucunda yüzde 80 verimlili?e ula?t?k. Yani olgular?n yüzde 80'ine tan? koymu? olduk. Ailelerine genetik dan??ma verildi. Do?um öncesi testler uygulanarak sonraki gebeliklerde sa?l?kl? çocuk elde etme imkan? sunuldu."
Genlerle ilgili çal??man?n nadir görülen beyin geli?imi bozukluklar?, kas ve sinir hastal?klar?na ???k tutaca??na inand?klar?n? anlatan H?z, bundan sonraki a?amada bulduklar? aday genlerle ilgili ileri i?levsel çal??malar yapmak gerekti?ini vurgulad?.
Uluslararas? dergilerde yay?nland?
?zmir Biyot?p Genom (?BG) Merkezi Nörogenomik Analiz Laboratuvar? Sorumlusu Dr. Ö?r. Üyesi Yavuz Oktay da genomik t?p kavram?n?n t?bb?n gelece?i anlam?na geldi?ini söyledi.
Genom merkezli bilginin t?pta uygulanmas? ile yeni tedavi yöntemleri geli?tirilebilece?ini belirten Oktay, "Oldukça yüksek ba?ar? elde ettik. Buldu?umuz genlerin bir k?sm?n?n fonksiyonu hiç bilinmiyordu." dedi.
Oktay, hastal?k mekanizmalar?n?n ara?t?r?lmas?na yönelik fonksiyonel çal??malara ba?land???n? aktard?.
Ara?t?rmalar?n, olas? tedavilerin geli?tirilmesine olanak sa?layaca??n? da vurgulayan Yavuz Oktay, Neurology Genetics, European Journal of Human Genetics, iScience, CellPress, Journal of Molecular Diagnostics, Brain & Development, Journal of Neuromuscular Diseases gibi bilimsel dergilerde sonuçlar?n yay?nland???n? ve yabanc? bilim insanlar?ndan olumlu tepkiler ile i? birli?i teklifleri ald?klar?n? sözlerine ekledi.